Le rare syndrome de la « personne raide »

L’auteur est urgentologue, ex-chef du département de médecine d’urgence de l’Institut de cardiologie de Montréal. Professeur titulaire à l’Université de Montréal, il enseigne, participe à des recherches en médecine d’urgence et intervient fréquemment sur les enjeux de santé.

Il semble malheureusement acquis que Céline Dion souffre d’un problème de santé rare, le « syndrome de la personne raide » (« stiff person syndrom » ou SPS en anglais, disons SPR en français), une maladie d’origine auto-immune qui touche le système nerveux central.

Le syndrome toucherait environ de 1 à 2 personnes par million, ce qui représente au Québec tout au plus de 10 à 20 personnes, surtout des femmes. Il apparaît habituellement entre 20 et 60 ans. On comprend la malchance de la chanteuse s’il s’agit bien de ce syndrome.

Comme bien des gens vont s’inquiéter pour elle, voyons un peu de quoi il retourne, notamment pour en montrer les formes variées de même que les options de traitement et donc d’amélioration.

Cause

Le syndrome a été décrit pour la première fois en 1956, par Frederick Moersch et Henry Woltman, deux médecins qui lui ont aussi donné leur nom (syndrome de Moersch-Woltman) quand ils ont publié une série de 14 cas présentant des caractéristiques similaires. On ne savait évidemment pas la cause à ce moment.  

Le caractère auto-immun a été soupçonné en raison de la coexistence avec d’autres maladies impliquant un tel mécanisme où des anticorps s’attaquent de manière anormale à des cellules ou tissus du corps humain, comme le diabète de type I, les problèmes thyroïdiens ou certaines formes d’anémie.

Nos propres anticorps agressent nos synapses (connexions entre deux neurones) inhibitrices du système nerveux, dont le rôle est de réguler à la baisse certains mouvements et les contractions musculaires. Elles entraînent plus spécifiquement une diminution du GABA, un neurotransmetteur fondamental qui a notamment cet effet.

Bien que des prédispositions génétiques jouent un rôle, le pourquoi de la maladie n’est toutefois pas encore élucidé. Elle est parfois associée à diverses tumeurs dont la présence déclenche souvent de telles réactions anormales du système immunitaire, alors engendrées par un mécanisme différent.

Symptômes

Il existe plusieurs degrés d’atteinte et formes. La forme dite « classique » représente environ quatre cas sur cinq et conduit parfois à une invalidité permanente. D’autres variétés ont été décrites, comportant différents troubles de rigidité des membres ou différents mouvements anormaux.

Comme pour différents troubles neurologiques de ce genre, le problème commence insidieusement, puis se développe sur plusieurs mois, conduisant à des atteintes très inégales selon la situation. Les chercheurs pensent d’ailleurs que le syndrome est sous-diagnostiqué.

Les neurones, surtout localisés dans le cervelet et la moelle épinière, deviennent hyperactifs et stimulent plus que de coutume les grands groupes musculaires, ce qui provoque la raideur qui est la marque du syndrome. Il s’agit donc d’un désordre de la relaxation des muscles causé par une activité trop prononcée des neurones.

Cette hyperactivité occasionne une rigidité progressive et accompagnée de spasmes musculaires, surtout dans les secteurs qui s’occupent de la posture au niveau du tronc et de la partie proximale (la plus proche du tronc) des bras et des jambes.

Lorsque la maladie évolue, elle affecte les mouvements et la position du tronc puis des membres. Des troubles de posture et leurs conséquences se manifestent, ce qui peut entraîner une atteinte de l’autonomie.

Des spasmes et contractions anormales peuvent aussi perturber les régions touchées, provoqués par des stimulus comme un stress important, un bruit fort ou une vive émotion, ce qui peut conduire à de l’anxiété liée aux éléments déclencheurs.

Par contre, le visage et les muscles distaux (plus éloignés du tronc) des membres sont en général épargnés. Dans les variantes partielles, certaines régions spécifiques seulement peuvent être touchées.

Les symptômes fluctuent aussi selon l’heure du jour, le froid et la température du corps, par exemple lors d’une infection virale.

Diagnostic

La maladie est d’autant plus difficile à diagnostiquer que ses symptômes peuvent être assez peu spécifiques et ressembler à ceux occasionnés par d’autres problèmes neurologiques ou encore musculosquelettiques.

Le diagnostic repose sur une bonne évaluation neurologique, à la recherche des différentes anomalies décrites plus haut. Un électromyogramme (EMG), enregistrement des potentiels électriques des muscles, permet de confirmer l’atteinte des neurones les innervant.

Il faut évidemment s’assurer qu’aucun autre trouble neurologique (exemples : sclérose en plaques, parkinson ou sclérose latérale amyotrophique) n’est en cause. Une résonance magnétique (IRM) peut être demandée à cet effet.

Ensuite, on peut doser le niveau d’anticorps liés au GABA. Une réponse clinique favorable à un essai de benzodiazépines (comme le lorazépam — Ativan) permet d’avancer dans la démarche diagnostique.

Traitement

Il est important de porter le diagnostic tôt, parce qu’il existe des traitements et, surtout, un traitement précoce améliorant le pronostic.

Des traitements de deux ordres sont efficaces : ceux qui soulagent les symptômes de rigidité et ceux qui agissent directement sur l’atteinte auto-immune — il s’agit d’une immunothérapie.

Plusieurs médicaments sont utiles pour limiter les symptômes de raideur et de spasme des muscles, surtout quand des douleurs y sont associées. En général, elles favorisent une activité GABA. On retrouve les benzodiazépines mentionnées, mais aussi le baclofène, la gabapentine et le vigabatrine, employés pour d’autres syndromes pénibles et problèmes neurologiques courants. D’autres médicaments sont également administrés.

Pour s’attaquer directement à la cause, il faut moduler l’activité du système immunitaire et des anticorps qui agressent sans raison nos propres cellules. Les immunoglobulines intraveineuses (IgIV) constituent actuellement le traitement le mieux démontré. Données en plusieurs séances, elles peuvent améliorer l’état clinique pendant une année complète.

Alors que l’usage de la cortisone, utilisée durant les poussées de plusieurs maladies auto-immunes, est controversé, d’autres agents immunomodulateurs comme l’anticorps monoclonal rituximab pourraient avoir certains effets favorables, bien que la preuve de l’efficacité soit encore partielle.

Pronostic

Le devenir des personnes atteintes du syndrome est variable et dépend beaucoup de la forme clinique, de la vitesse de progression, de l’initiation précoce des traitements spécifiques et de la réponse aux traitements. 

Bien souvent, la personne réagit aux traitements, et comme pour beaucoup de maladies auto-immunes, elle peut subir des rechutes qui résultent en partie du contexte et en partie de la gravité de la maladie.

Comme le problème touche plusieurs sphères de la vie, une approche multidisciplinaire, incluant médecins spécialisés, infirmières, physiothérapeutes, ergothérapeutes et psychologues, est de mise, et permet d’obtenir les meilleurs effets.

Évidemment, une atteinte plus sévère a des conséquences sur les capacités physiques de la personne et affecte la qualité de vie.

En définitive, sachant que la chanteuse sera sûrement très bien entourée pour affronter ce défi, on souhaite à Céline une forme plus limitée de la maladie, une bonne réponse aux traitements, le moins de complications possible et la capacité de poursuivre une vie active.